產(chǎn)品概述：

產(chǎn)品介紹：

產(chǎn)品以光盤的載體形式發(fā)布。

染色體核型分析技術，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度，1個染色體核型=1個特定堿基。

染色體核型分析系統(tǒng)目前已廣泛應用于各大醫(yī)院檢驗科、血液科、婦產(chǎn)科、生殖中心、計劃生育研究所、職業(yè)病防治所以及高校和科研院所等單位。主要應用范圍包括：遺傳疾病診斷主要做外周血G帶染色體分析，一般用于臨床醫(yī)學、婚前檢查和優(yōu)生優(yōu)育。如生殖功能障礙、第二性征異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發(fā)性畸形和智力低下、性情異常等。

用途

1.產(chǎn)前診斷

主要做羊水G帶染色體分析，用于診斷胎兒的染色體異常，進行出生缺陷干預。多用于染色體數(shù)目和結構異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應癥：

孕婦年齡達35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；

夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

2.白血病診斷

主要做骨髓R帶染色體分析，用于白血病方面的診斷和預后判定。白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判定。如慢性粒細胞白血病、急性非淋巴細胞白血病、急性淋巴細胞白血病。

3.基因突變檢測

主要做微核染色體分析，用于染色體畸變和微核分析等。采用熒光原位雜交技術，則將基因突變檢測的精度提高到了單個堿基水平。將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體DNA鏈中單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

4.繪制基因物理圖譜

主要采用FISH技術，用于確定雜交或探針在染色體上的位置及探針與染色體帶、端粒、著絲粒的相互關系，間期細胞染色體FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。

5.腫瘤物理學研究

可直接檢測腫瘤組織染色體數(shù)目和結構異常，也可檢測癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有無及拷貝數(shù)無需對分離的腫瘤細胞進行細胞培養(yǎng)。

6.其他染色體研究

同時檢測染色體結構和數(shù)目畸變，檢測染色體復雜易位，微小損失，快速檢測間期及單倍體細胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體，檢測微核染色體來源進行微核分析，檢測雙著絲粒染色體及無著絲粒染色體等不穩(wěn)定畸，變檢測遺傳物質(zhì)損傷后的修復。

主要技術指標：

1.全圖像視野內(nèi)應成像清晰；

2.圖像失真度≤1%；

3.圖像長度測量準確度≥98％；

4.圖像采集、結果保存、報告編輯；

5.染色體單體能自動排對，排對正確率≥70％；

6.46條染色體單體進行自動排對所用時間小于5秒；

7.具有精子個數(shù)、骨髓細胞人工分類計數(shù)功能；

8.病理圖像長度測量準確率≥98%；

9.病理圖像區(qū)域面積計算準確率≥95%。

工作原理

染色體分析系統(tǒng)通過攝像機將顯微鏡下觀察到的染色體實時圖像拍攝下來并傳輸?shù)诫娔X上，再利用染色體圖像分析軟件進行圖像調(diào)節(jié)處理、分割粘連和重疊的染色體、核型識別與排列、報告設計等操作，后經(jīng)檢驗醫(yī)生確認后即可打印出圖文并茂，清晰直觀的染色體檢查報告。

熒光檢測儀，直接判讀檢測系統(tǒng)中的熒光信號，根據(jù)特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的堿基是否存在，若存在，則出現(xiàn)雜交信號。系統(tǒng)直接記錄熒光信號的變化，從而得出該堿基或突變堿基是否存在的結論。