來自溫州醫(yī)科大學(xué)的研究人員在新研究中證實(shí)，陽離子氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎之間存在關(guān)聯(lián)。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是我國眼科專家、現(xiàn)任溫州醫(yī)科大學(xué)校長瞿佳（Jia Qu）教授。其從事眼科、視光學(xué)臨床診療、教學(xué)和研究工作近30年，主要研究方面為近視的發(fā)生發(fā)展和干預(yù)機(jī)制、視覺功能、視覺發(fā)育等。在、*學(xué)術(shù)刊物和雜志上發(fā)表學(xué)術(shù)論文200余篇。他的研究成果曾分獲2007、2009年國家科技進(jìn)步二等獎，3次獲浙江省科技進(jìn)步一等獎。
色素性視網(wǎng)膜炎（RP）是眼科中的一種疑難疾病，被稱為不治之癥，是原發(fā)于視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的一種遺傳性慢性眼病，多累及雙眼，國內(nèi)患者約30萬，*約300萬，其臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為早期夜盲、視野向心性縮小，zui終呈管狀視野，雙目失明或頻臨失明，在失明眼病中占有相當(dāng)大的比例。
色素性視網(wǎng)膜炎由幾個不同的分子信號通路缺陷引起，往往會引起桿狀細(xì)胞光感受器死亡或功能障礙。盡管近年來發(fā)現(xiàn)了少數(shù)的常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎(arRP)致病基因，大部分的致病基因仍有待進(jìn)一步揭示。
為了更深入地了解常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎的遺傳學(xué)，研究人員將焦點(diǎn)放在了沒有攜帶任何已知致病基因遺傳突變的患者身上。在這樣的家族中，來自血緣家族的先證者患有嚴(yán)重的早發(fā)性色素性視網(wǎng)膜炎。
首先，研究人員對已知基因進(jìn)行了外顯子捕獲測序(targeted exome capture sequencing)以揭示潛在的遺傳缺陷，沒有發(fā)現(xiàn)任何的病理突變。他們鑒別出陽離子氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因SLC7A14中存在一個純合子錯義突變。
進(jìn)一步對248名無親緣關(guān)系的常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎患者進(jìn)行外顯子組測序和直接篩查，他們發(fā)現(xiàn)SLC7A14基因?qū)е铝似渲?%的常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎病例。進(jìn)一步，研究人員證實(shí)SLC7A14特異性地表達(dá)于哺乳動物視網(wǎng)膜的光感受器層，在視網(wǎng)膜發(fā)育過程中表達(dá)升高，在發(fā)育成熟的視網(wǎng)膜中含量豐富。
在斑馬魚中，研究人員證實(shí)slc7a14表達(dá)下調(diào)可導(dǎo)致異常的眼睛表型和缺陷性光動反應(yīng)。此外，在小鼠中靶向敲除Slc7a14，可導(dǎo)致視網(wǎng)膜變性和功能異常。
新研究鑒別出了常染色體隱性遺傳色素性視網(wǎng)膜炎的一個新的潛在致病基因，表明了SLC7A14在視網(wǎng)膜發(fā)育和視覺功能中起重要的作用。
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