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研究首度發(fā)現(xiàn)卵巢早衰致病基因

閱讀：477發(fā)布時間：2014-3-14

復旦大學和哈佛大學共同的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，在卵巢早衰病人中發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂基因中的突變可以導致該病。

該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機理，以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。相關假說歷經10年終于在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實。

卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經，伴有高卵泡刺激素(和低雌激素水平。該病因復雜，受遺傳因素的影響，且臨床高度異質。醫(yī)學界認為，目前已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種基因通過不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能。

zui近的研究發(fā)現(xiàn)，卵巢發(fā)育需要若干基因通過多種途徑發(fā)揮作用，并相互協(xié)調，不同基因的突變可能通過累積效應或級聯(lián)反應導致卵巢功能的*喪失。這些基因分布于X染色體和常染色體，目前，醫(yī)學界對這些基因的認識還遠遠不夠，許多通過動物模型發(fā)現(xiàn)的候選基因在人體中的作用還未得到證實。

校方透露，該論文的通信作者——復旦大學特聘教授吳柏林，是哈佛大學醫(yī)學院附屬波士頓兒童醫(yī)院研究員。

美國哈佛大學醫(yī)學院波斯頓兒童醫(yī)院學術院長歐拉帕拉特教授認為，復旦大學是基因組學和兒童健康研究領域的重鎮(zhèn)，相關成果反映了哈佛大學與復旦大學的愈加緊密的合作關系。

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