上海滬宇研究人員針對(duì)甲狀腺癌（thyroid cancer）進(jìn)行了綜合分析，鑒別出了一些侵襲性腫瘤的標(biāo)記物，這有可能為給予個(gè)別患者適當(dāng)?shù)闹委煼椒ㄌ峁┝烁玫陌悬c(diǎn)。
研究結(jié)果表明，有可能可以基于一些遺傳標(biāo)記物將這一疾病進(jìn)行重新分類，推動(dòng)甲狀腺癌更多地受益于施藥。
“對(duì)于甲狀腺癌基因組景觀的這一認(rèn)識(shí)將改進(jìn)它的分類，改善分子診斷。這將幫助我們將那些需要積極治療的患者與腫瘤不太可能會(huì)生長(zhǎng)或擴(kuò)散的患者區(qū)分開(kāi)來(lái)，” 上海滬宇說(shuō)。
在過(guò)去的30年里甲狀腺癌的發(fā)病率提高了3倍，它是美國(guó)zui快速增長(zhǎng)的癌癥。盡管這些腫瘤通常生長(zhǎng)緩慢，且結(jié)合手術(shù)、甲狀腺激素和放射性碘很容易進(jìn)行治療，一些患者將會(huì)形成更為侵襲性和致命性的甲狀腺癌。
研究人員分析了近500個(gè)甲狀腺癌樣本，鑒別出了所有起作用的遺傳突變。他們發(fā)現(xiàn)了一些新的癌基因以及現(xiàn)有基因的一些新變異。
研究人員發(fā)現(xiàn)，總的來(lái)說(shuō)，甲狀腺基因組相對(duì)平靜，相比于其他常見(jiàn)的癌癥相關(guān)遺傳突變要少一些。這或許可以解釋為什么這一疾病通常會(huì)生長(zhǎng)緩慢。
更少的突變意味著，研究人員能夠檢測(cè)相關(guān)的一些信號(hào)通路，了解是什么驅(qū)動(dòng)了甲狀腺癌。這種方法幫助了他們了解更多甲狀腺癌的遺傳驅(qū)動(dòng)因子，將“暗物質(zhì)”案例（攜帶未知遺傳驅(qū)動(dòng)因子的癌癥）比例從25%降到了3.5%。
這些驅(qū)動(dòng)因子可以分為兩個(gè)主要的致癌組：BRAF加相似的突變，以及RAS加相似的突變。但在這兩組內(nèi)，尤其是BRAF組中，存在幾個(gè)不同的甲狀腺癌亞型。當(dāng)前，所有與BRAF相關(guān)的甲狀腺癌都被認(rèn)為基本上是一樣的。事實(shí)并非如此。
上海滬宇說(shuō)：“這項(xiàng)研究整合了各種各樣的基因組數(shù)據(jù)，不僅鑒別了癌癥驅(qū)動(dòng)因子，還比較了這些不同驅(qū)動(dòng)因子的行為。有趣的是，我們發(fā)現(xiàn)一些BRAF突變甲狀腺癌亞型是通過(guò)不同的機(jī)制來(lái)驅(qū)動(dòng)癌癥，其中一些亞型與更高風(fēng)險(xiǎn)、低分化的癌癥相關(guān)。”
研究人員利用這一認(rèn)識(shí)建立了測(cè)度或評(píng)分，可以確定一個(gè)腫瘤如何發(fā)生信號(hào)以及它的侵襲性。研究人員在一項(xiàng)臨床試驗(yàn)中測(cè)試了這些評(píng)分，以評(píng)估是否可促成更具針對(duì)性地治療建議。
上海滬宇說(shuō)：“這些研究結(jié)果意味著醫(yī)生和患者將在處理癌癥診斷和治療方面邁出重要的一步。世界各地的研究人員將利用這一數(shù)據(jù)，返回到數(shù)據(jù)中來(lái)，提出其他的一些科學(xué)問(wèn)題。”
會(huì)員1.png)