研究人員采取一種新方法來調查影響亨廷頓氏病(HD)癥狀出現(xiàn)的因素，鑒別出了兩個基因組位點存在可以加速或延緩癥狀出現(xiàn)的變異。研究報告中這一多機構研究小組描述，他們通過全基因組關聯(lián)分析來自4000多名亨廷頓氏病患者的樣本發(fā)現(xiàn)了存在于兩條染色體上的一些特殊變異，這些變異在比本來預期要更早或更晚的時間顯示出亨廷頓氏病相關運動障礙的個體中更為常見。
研究人員說：“以往大多數研究在探討延緩亨廷頓氏病癥狀出現(xiàn)的方法時，都將焦點放在細胞或動物模型中的突變蛋白上，但對于這些系統(tǒng)中的異常與患者體內實際發(fā)生的情況之間的關聯(lián)性仍然只能進行猜想。我們的方法沒有依賴模型系統(tǒng)，而是轉向了來自人類患者的DNA樣本和臨床數據。實際上，我們是分析了由自然完成的一項‘臨床試驗’的結果，在這項試驗中自然存在于HD基因之外的一些基因中的變異介入影響了這一疾病過程?，F(xiàn)在就看科學家們如何來闡明這些遺傳干預發(fā)揮作用的機制，及基于對人體中這些過程運作機制的了解來開發(fā)出有效的療法了。"
盡管這些年來有一些研究調查了是否存在一些特定的基因改變了亨廷頓氏病的發(fā)病，新研究是*次利用全基因組關聯(lián)分析，掃描個體全基因組來鑒別哪些染色體區(qū)域包含有與研究的疾病性狀相關的變異。這樣的研究需要相當大量的參與者，盡管研究人員尚無法描繪出對此負責的特異DNA變異，他們確定了改變基因在染色體上定位的區(qū)域。
在當前研究的*步，研究人員對977名亨廷頓氏病患者進行了基因分型，然后對來自另外974名患者的樣本進行了第二次掃描。
研究人員解釋說，存在于15號染色體上的兩個變異，其中一個似乎與癥狀平均早6年出現(xiàn)有關聯(lián)，另一個與癥狀平均晚1.5年出現(xiàn)有關聯(lián)，表明這兩個變異有可能以相反的方向影響了一個改變基因。兩個已知靠近這一15號染色體變異區(qū)域的重要基因參與了DNA修復和復制及細胞內信號傳導。一些靠近8號染色體區(qū)域的基因也與人們認為對亨廷頓氏病起作用的一些細胞過程有關。
