癌癥是由多次遺傳改變（或突變）而引起的一類疾病。我們從父母那里繼承了或強或弱的形成某些癌癥類型的遺傳易感性；此外，在我們的一生中我們的細胞內(nèi)也會不斷地累積新的突變。盡管已開展了很長一段時間的癌癥遺傳起源研究，直到現(xiàn)在研究人員仍無法估量基因組一些非編碼區(qū)域的作用。
來自日內(nèi)瓦大學(xué)(UNIGE)的遺傳學(xué)家們組成的一個研究小組，通過研究來自結(jié)直腸癌患者的組織，成功地解碼了我們的基因組中這一未經(jīng)探索過的、至關(guān)重要的組成部分。他們的研究結(jié)果發(fā)布在《自然》（Nature）雜志上。
為了更好地了解癌癥的形成機制，科學(xué)家們一直在努力地鑒別有可能促進或觸發(fā)腫瘤發(fā)展的（遺傳性或獲得性）遺傳因子。然而直到現(xiàn)在，還只是在構(gòu)成基因組2%的編碼區(qū)域中檢測癌癥的遺傳基礎(chǔ)。近期的一些科研進展表明，其余98%的區(qū)域并非沒有活性：其中包含了一些調(diào)控基因表達的元件，因此在癌癥的形成中發(fā)揮重要的作用。
為了更好地了解這一作用，日內(nèi)瓦大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳與發(fā)育醫(yī)學(xué)系教授Emmanouil Dermitzakis和他的研究小組對zui常見且zui致命的一種癌癥：結(jié)直腸癌展開了研究。每年，有100萬的新增結(jié)直腸癌病例，大約一半的患者因此喪命。
利用基因組測序技術(shù)，日內(nèi)瓦大學(xué)的科學(xué)家們比較了來自103名患者健康組織和腫瘤組織的RNA，在廣大的基因組非編碼區(qū)域內(nèi)尋找了影響結(jié)直腸癌形成的調(diào)控元件。他們的目的是鑒別出只存在于癌組織中的一些獲得性突變的效應(yīng)，這些突變激活觸發(fā)了這一疾病。這是一種全新的方法：是*項研究以如此規(guī)模檢測癌癥患者基因組的非編碼區(qū)域。
未知的突變這一研究小組鑒別了兩種影響結(jié)直腸癌形成的非編碼突變。一方面，他們發(fā)現(xiàn)一些遺傳性的調(diào)控性變異在健康組織中并不活化，其在腫瘤中激活似乎促進了癌癥發(fā)展。結(jié)果表明，我們繼承的基因組不僅影響了我們罹患癌癥的遺傳傾向，還影響了它的進展。另一方面，研究人員確定了一些獲得性突變對于基因表達調(diào)控的影響，它們由此影響了結(jié)直腸癌的發(fā)生與發(fā)展。
研究的主要作者Halit Ongen 說：“定位在基因組非編碼區(qū)域中、導(dǎo)致了癌癥形成與發(fā)展的這些元件，與定位在基因組編碼區(qū)域內(nèi)的那些元件一樣重要。因此在我們整個基因組中分析遺傳因子，而不只是像過去一樣限于編碼區(qū)域，將為我們提供更為全面的結(jié)直腸癌背后的遺傳學(xué)知識。”“在這里我們將這一*創(chuàng)新性的方法應(yīng)用于結(jié)直腸癌，此外還可以應(yīng)用它來了解所有癌癥類型的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，”Dermitzakis教授說。