研究發(fā)表的一項研究顯示，正常皮膚中與癌癥相關(guān)基因突變的數(shù)量出乎意料地高。這一研究結(jié)果有助于揭示細(xì)胞是如何邁出向癌癥發(fā)展的*步的，表明分析正常組織對于更深入地了解癌癥的起源具有重要意義。
這項研究發(fā)現(xiàn)，正常面部皮膚的每個細(xì)胞都攜帶著數(shù)以千計的突變，主要是因暴露于陽光下導(dǎo)致的。事實上，從4位無癌志愿者身上提取的樣本中，有大約25%的皮膚細(xì)胞攜帶至少一個與癌癥相關(guān)的基因突變。對234份活檢樣本進(jìn)行的深度基因測序則找到了3760個突變，每平方厘米皮膚上就有100多個與癌癥相關(guān)的基因突變。帶有突變基因的細(xì)胞克隆而出的細(xì)胞群，已經(jīng)長到了正常增殖細(xì)胞群的兩倍大，不過這些細(xì)胞都未出現(xiàn)癌變。
“有了這項技術(shù)，我們現(xiàn)在可以窺視細(xì)胞發(fā)生癌變的*步。"研究人員說，“這些與癌癥相關(guān)的*突變推動細(xì)胞突發(fā)增長，細(xì)胞池的數(shù)量不斷增加，等待下一個突變。我們甚至觀察到一些正常的皮膚細(xì)胞在癌變過程中經(jīng)歷了兩三個這樣的步驟。但到底需要多少步才能*癌變，我們還不知道。"
研究中觀察到的突變與光照引發(fā)的常見且易治的皮膚鱗狀細(xì)胞癌相關(guān)，而不是罕見甚至可能致命的黑色素瘤。檢測樣本取自4位年齡在55歲到73歲之間的志愿者，他們都接受過常規(guī)手術(shù)去除過量眼瞼，以免影響視力。由于眼瞼暴露于陽光下，這些突變已經(jīng)積累了一生。研究人員估計，平均而言，每個暴曬的皮膚細(xì)胞幾乎每天都會在其基因組中累積一個新突變。
zui近血液樣本分析研究表明，那些沒有癌癥的人的基因突變數(shù)量很低，只有少部分人血液細(xì)胞中攜帶致癌基因突變。而由于陽光照射，皮膚細(xì)胞更易基因突變，預(yù)計每個成年人的皮膚中都有成千上萬個與皮膚癌相關(guān)的基因突變?！斑@些突變是日積月累的，"研究人員說， “生活中我們需要盡可能地保護(hù)我們的皮膚。"
這項研究還證明了可用正常組織來更好地了解癌癥起源的潛力。桑格研究所癌癥基因組學(xué)小組將繼續(xù)這項工作，通過較大的樣本數(shù)和更多類型的組織，研究健康細(xì)胞是如何轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞的。
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