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上海酶聯(lián)生物研究所

公共數(shù)據(jù)庫存在非常高的測序錯誤

時間:2017-7-11閱讀:253
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當(dāng)研究DNA在導(dǎo)致癌性腫瘤(cancerous tumor)的細(xì)胞突變中的作用時,研究人員依賴于儲存測序信息的數(shù)據(jù)庫的準(zhǔn)確性,比如當(dāng)嘗試著找出趨勢時,依賴于這些數(shù)據(jù)庫中的信息尋找共性的那些研究人員。這些研究涉及對發(fā)生低頻突變的不同人的基因組與總體人口的基因組進(jìn)行比較,并且利用他們發(fā)現(xiàn)的結(jié)果構(gòu)建癌癥數(shù)據(jù)集。但是如今,NEB團(tuán)隊開展的這項研究對公共數(shù)據(jù)庫的準(zhǔn)確性提出質(zhì)疑。

為了測量一種給定的數(shù)據(jù)集的準(zhǔn)確率,NEB團(tuán)隊開發(fā)出一種算法,該算法能夠被用來計算因測序過程期間發(fā)生DNA損傷而表現(xiàn)出突變(不是自然發(fā)生的突變)的序列數(shù)量。該團(tuán)隊隨后利用他們的算法計算幾種公共數(shù)據(jù)庫(zui為的是千人基因組計劃和TCGA數(shù)據(jù)庫的一部分)的錯誤率,他們報道他們發(fā)現(xiàn)這兩種數(shù)據(jù)庫的錯誤率分別是41%和73%。

NEB團(tuán)隊注意到他們的算法不能夠揭示出這些非自然發(fā)生的DNA損傷的來源,但是提出它可能是由于在進(jìn)行測序之前使用的某些樣品制備技術(shù)導(dǎo)致的。他們也指出為測序儀開發(fā)出的其他算法能夠測試它們自己的測序錯誤,但是由于缺乏非常有說服力的理由,它們并沒有被廣泛地使用。他們指出DNA測序儀開始這樣做了。他們也注意到已在開發(fā)的新工具可能有助在制備期間讓DNA損傷zui小化,而且它們的使用可能改進(jìn)公共數(shù)據(jù)庫的準(zhǔn)確性。

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