“十一五”期間，由復(fù)旦大學(xué)發(fā)育生物學(xué)研究所承擔(dān)的國家863計(jì)劃生物和醫(yī)藥技術(shù)領(lǐng)域重點(diǎn)項(xiàng)目“用PB技術(shù)在小鼠中大規(guī)模誘變及篩選疾病和重要功能基因”已成功建立了世界上規(guī)模zui大的小鼠基因突變體庫。該突變體庫包含5,000余個(gè)基因的小鼠突變品系，覆蓋了近20%小鼠基因組，其規(guī)模相當(dāng)于過去20年來生物醫(yī)學(xué)界的總和。該突變體庫目前包括280種已知人疾病基因相應(yīng)突變體，447種候選疾病基因突變體，10個(gè)已確證的藥靶基因突變體，24個(gè)在研藥靶基因突變體和大量候選藥靶基因突變體，378種重要信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑相關(guān)基因，22種miRNA基因，以及大量未知功能基因。小鼠基因突變體庫的建立，將為尋找和驗(yàn)證疾病和重要生理功能基因，研究相關(guān)生命活動(dòng)機(jī)理，建立疾病動(dòng)物模型，篩選生物標(biāo)志物和藥物靶標(biāo)，發(fā)展創(chuàng)新預(yù)防、診斷和治療方法提供巨大幫助。目前，全部突變體已通過PBmice數(shù)據(jù)庫在線發(fā)布，并向國內(nèi)外研究人員提供。

    日前，在復(fù)旦大學(xué)召開的“小鼠基因突變體與疾病模型的研究與應(yīng)用”戰(zhàn)略研討會(huì)上，來自國內(nèi)北京大學(xué)、南開大學(xué)、四川大學(xué)、同濟(jì)大學(xué)、中科院、醫(yī)科院、軍科院、南方基因中心等有關(guān)方面的專家以及*、*、上海市科委等管理部門的代表對(duì)“十二五”期間如何進(jìn)一步推進(jìn)小鼠基因突變體庫建設(shè)及相關(guān)技術(shù)的應(yīng)用進(jìn)行了研討。與會(huì)專家對(duì)項(xiàng)目的進(jìn)展均給予了充分肯定。對(duì)于項(xiàng)目工作的今后發(fā)展，與會(huì)專家希望項(xiàng)目組進(jìn)一步加強(qiáng)與新藥創(chuàng)制、傳染病防治、基因組關(guān)聯(lián)分析、蛋白質(zhì)組等現(xiàn)有重大科學(xué)計(jì)劃相關(guān)項(xiàng)目的銜接，聚焦重大疾病，改進(jìn)研發(fā)新技術(shù)，共同利用突變體庫資源廣泛開展基因功能、疾病機(jī)理、藥物研發(fā)等各種創(chuàng)新研究，將小鼠基因突變體庫這一重要戰(zhàn)略資源建成中國生命科學(xué)和生物技術(shù)發(fā)展的要點(diǎn)、重點(diǎn)和亮點(diǎn)。