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遺傳病的現(xiàn)代化診斷方法

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遺傳病的現(xiàn)代化診斷方法

癥狀和體征分析

癥狀和體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因,也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發(fā)育不全、白內(nèi)障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性;伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有,此時(shí)若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會(huì)很困難,故必須借助于其他手段。
家系分析
各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳。通常,調(diào)查其親屬患病情況,將調(diào)查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析,常有助于單基因病的診斷。要進(jìn)行正確的系譜分析,首先必須有一個(gè)準(zhǔn)確可靠的系譜。
染色體和性染色體分析
染色體檢查或稱核型分析是確診染色體病的主要方法。由于顯帶技術(shù)的廣泛開展,已使染色體病的診斷和定位更加準(zhǔn)確。各醫(yī)療單位對(duì)進(jìn)行核型分析的適應(yīng)證有不同的規(guī)定,隨著技術(shù)改進(jìn)和新的染色體病的發(fā)現(xiàn),需要進(jìn)行染色體檢查的適應(yīng)證將日益增多。性染色體包括X染色體和Y染色體的檢查對(duì)性染色體數(shù)量畸變所致疾病的診斷有一定意義。
生化分析
以蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和功能缺陷為病變基礎(chǔ)的單基因病,往往可以對(duì)蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應(yīng)過程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。由于單基因病的種類繁多,加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應(yīng)的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同,所以檢測(cè)方法也不一致。要在某個(gè)醫(yī)療部門或研究機(jī)構(gòu)同時(shí)建立一套完整的單基因病生化檢測(cè)系統(tǒng)幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測(cè)的協(xié)作網(wǎng)絡(luò),不同的部門分別從事不同的單基因病生化測(cè)定與研究,同時(shí)促進(jìn)部門間的相互協(xié)作。用于生化檢測(cè)的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細(xì)胞和培養(yǎng)細(xì)胞等。不同遺傳病的生化檢測(cè)可用不同的檢測(cè)材料。
基因診斷
基因診斷(genediagnosis)又稱為DNA診斷,是利用重組DNA技術(shù),直接在DNA水平來檢測(cè)人類遺傳性疾病中的基因缺陷,從而做出判斷。人體基因組的類型早在受精卵開始時(shí)就已形成,因此在人體發(fā)育的任何時(shí)期,只要獲得受檢者的基因組DNA,應(yīng)用恰當(dāng)?shù)?/span>DNA分析技術(shù),便能鑒定出缺陷的基因,而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達(dá)。而且,應(yīng)用這一方法,不僅能夠檢測(cè)單個(gè)堿基置換、缺失和插入等,還能發(fā)現(xiàn)DNA的多態(tài)現(xiàn)象以及遺傳病的異質(zhì)性。

 

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