來自威斯康星大學的研究者報告了一系列的遺傳氨基酸的重復，而且這種重復可以通過世代來積累，并且zui終引發(fā)單一基因的突變引起脆性X染色體的產(chǎn)生。而且研究發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在這在美國人中發(fā)生的頻率高于以前。這項研究也揭示了這種現(xiàn)象作為遺傳基礎從一代傳遞到下一代而且不斷擴大，對于攜帶者的神經(jīng)和生殖健康都會有一定風險。這種前突變的情況相比我們以前所認為的要更為流行，而且這也存在一定的臨床風險。脆性X染色體是單一X染色體上重復的氨基酸片段無限制擴張所引發(fā)的（FMR1，被稱為脆性X綜合征1）。
*突變之后，染色體上的基因將失去表達并且產(chǎn)生大腦發(fā)育所需要的必須蛋白質的能力，而且這種癥狀多出現(xiàn)在男孩子身上，可以引發(fā)男孩子出現(xiàn)智障。正常的FMR1基因一般會出現(xiàn)5至40個重復，而攜帶前突變的攜帶者會有55到200個重復，在45到54之間的被劃分為灰色區(qū)域。這項研究的目的是為了計算美國人群中前突變和灰色區(qū)域的流行度，研究者基于對數(shù)據(jù)的分析以及對6747 WLS的參與者的遺傳樣品進行研究，發(fā)現(xiàn)151個女性中有一人，468個男性中有1人會攜帶有脆性X染色體的前突變，35個女性中有1人，42個男性中有1人在灰色區(qū)域中。
研究者表示，這種流行度相當高，F(xiàn)MR1基因的擴散也在不同人種族中改變，攜帶有前突變的人群更易生出殘疾兒童，而且這些兒童會存在神經(jīng)上的癥狀，比如麻木、嗜睡等。盡管在以前的臨床研究中這些癥狀已經(jīng)被證實，但是WLS的數(shù)據(jù)可以作為一個公正的樣本來支持其它的研究結果。這項研究證實了脆性X染色體的前突變和健康風險之間存在密切關系，攜帶前突變的人將會存在較大風險的神經(jīng)和生殖能力問題以及對后代的健康風險增加。
