全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）

全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內(nèi)的常見遺傳變異（單核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)）基因總體關(guān)聯(lián)分析的方法，在全基因組范圍內(nèi)進(jìn)行整體研究，能夠一次性對疾病進(jìn)行輪廓性概覽，適用于復(fù)雜疾病的研究。在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究，全面揭示疾病發(fā)生、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因
GWAS能夠進(jìn)行的前提:基因組測序工作的完成,基于序列變異-SNP單體型圖譜構(gòu)建, 高通量基因分型技術(shù)的迅猛發(fā)展.

GWA研究的優(yōu)勢:1 高通量 --- 一個(gè)反應(yīng)監(jiān)測成百上千個(gè)SNPs,2 不只局限與“候選基因”，基因可以是“未知”的；3 GWA研究不再需要在研究之前構(gòu)建任何假 設(shè) 。

GWAS為全面系統(tǒng)研究復(fù)雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為我們了解人類復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制提供了更多的線索。目前，科學(xué)家已經(jīng)在阿爾茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列復(fù)雜疾病中進(jìn)行了GWAS并找到疾病相關(guān)的易感基因。我國科學(xué)家也在銀屑病、精神病和冠心病等方面開展了GWAS研究并取得成效。

由于形狀與基因組之間的關(guān)系受很多種因素的作用，因此，目前GWAS面臨著一些問題，如獲得的結(jié)果似是而非，不能*解釋某些病因等等。但是作為一種趨勢，隨著表觀遺傳圖譜，蛋白表達(dá)譜，以及生理學(xué)等學(xué)科綜合推進(jìn)，作為一種綜合性的分析方法，全基因組關(guān)聯(lián)分析，必將迎來一個(gè)更廣闊的發(fā)展空間