研究人員通過在小鼠體內(nèi)逐次逐個關(guān)閉超過900個基因，構(gòu)建出了一個重要的新資源，將可以揭示出對于諸如生殖力和聽力等廣泛生物功能至關(guān)重要的基因?，F(xiàn)在*的研究團隊都可公開獲取這些新遺傳工程小鼠品系，將推動研究工作了解人類和動物疾病的基本機制。這一重要的研究成果發(fā)表在7月18日的《細胞》（Cell）雜志上。
這一稱作為小鼠遺傳學(xué)計劃（Mouse Genetics Project）的資源，對疾病跡象進行了篩查，揭示了一些*的基因，以及從前未知在疾病中起作用的基因許多的新功能。這些機體功能改變有可能是人類疾病的基礎(chǔ)。
人類基因組中包含有2萬多個基因，但對于它們的功能以及功能失常時導(dǎo)致疾病的機制，我們的認識非常有限。小鼠研究對于我們了解這些具有至關(guān)重要的意義。小鼠與人類共享絕大多數(shù)的基因，研究人員可以利用小鼠，關(guān)閉其體內(nèi)特定的基因，以此來闡明人類疾病。
這一小鼠遺傳學(xué)計劃可為研究人員和臨床醫(yī)生提供豐富的、可免費獲取的臨床及生物學(xué)信息，將幫助為許多的人類疾病尋找新的治療方案。
“我們的計劃揭示了許多意外的基因間，以及諸如體重等性狀，突顯了在小鼠模型為我們提供一些線索之前，預(yù)備基因在疾病中的重要功能是多么的困難，”論文的主要作者、倫敦國王學(xué)院的Karen Steel說。
迄今為止，該研究小組在小鼠體內(nèi)已逐個關(guān)閉了900多個基因，以了解它們的功能以及與疾病的關(guān)聯(lián)。不僅僅是聚焦于一個或兩個潛在的效應(yīng)，研究小組系統(tǒng)地研究了大量的潛在結(jié)果，構(gòu)建出了一個基因功能和效應(yīng)目錄。
新研究論文描述了對于*250個小鼠品系，進行這種系統(tǒng)健康篩查的詳細分析結(jié)果。
研究人員發(fā)現(xiàn)，一些新發(fā)現(xiàn)的基因和功能未知的基因有可能與已知基因一樣，是一些疾病特征的基礎(chǔ)。不同于當前傾向于將焦點放在已知基因上，這一研究發(fā)現(xiàn)強調(diào)了廣泛地研究疾病所具有的價值。能夠獲得這些小鼠模型，并可公開獲取有關(guān)它們的特征的信息，應(yīng)該可以促進更廣泛充分地了解基因的功能，以及遺傳改變導(dǎo)致疾病發(fā)生的機制。
研究小組發(fā)現(xiàn)，一種從前被認為與耳聾有關(guān)的基因Kptn，實際有關(guān)與肥胖相關(guān)。他們發(fā)現(xiàn)當在高脂飲食喂養(yǎng)小鼠體內(nèi)關(guān)閉該基因時，相比于具有功能基因拷貝的小鼠其體重增加的速度更快。這是研究小組發(fā)現(xiàn)基因在疾病中發(fā)揮一種驚人的新作用，許多例子其中的一個。
研究人員詳細報道了26個全新人類疾病小鼠模型中的基因，深入探討了這些疾病的潛在生物學(xué)。例如，SMS基因變異可引起一種稱作為Snyder-Robinson綜合征的罕見遺傳疾病。研究小組在小鼠體內(nèi)關(guān)閉了同一基因，復(fù)制出了人類疾病中看到的結(jié)果。他們還發(fā)現(xiàn)了，在SMS突變?nèi)祟愔形凑J識到的該疾病的一個新特征：雄性不育。
倫敦大學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授Philip Beales說：“這一資源揭示了豐富的人類疾病信息，并有巨大的潛力改善診斷和治療方案。這還只是一個漫長旅程的開始，對于借助于這一資源我們可以開展的研究工作，我感到非常的興奮。”
