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深圳市藍恩勵科技發(fā)展有限公司
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二代基因測序技術的發(fā)展對測序數據的處理分析提出了很高的要求。目前二代基因測序實驗室建設數據分析軟件很多，但是絕大多數軟件僅能完成單一的分析功能，如何能正確高效地選擇整合這些軟件已成為迫切需求。藍恩勵對于二代基因測序實驗室建設已經有所研究。
二代基因測序技術的發(fā)展對測序數據的處理分析提出了很高的要求。目前二代基因測序實驗室建設數據分析軟件很多，但是絕大多數軟件僅能完成單一的分析功能，如何能正確高效地選擇整合這些軟件已成為迫切需求。藍恩勵對于二代基因測序實驗室建設已經有所研究。
來自藍恩勵的研究人員設計了一套基于二代基因測序的實驗室建設方案，*的實驗設計原理，一站式建設和規(guī)劃方案，簡化了數據分析過程中的人工操作，大大提高了運行效率。
二代基因測序實驗室建設技術 大幅度降低了測序的時間和成本，使得大規(guī)模測序逐漸成為常規(guī)的實驗室研究和臨床檢測手段。測序產生的數據量急劇增加，如何高效地分析這些數據，已成為迫切需要解決的問題。目前，分析序列信息的生物信息學軟件紛繁復雜，但基本上每個軟件只能完成單一的分析功能，實現一個完整的分析流程則需要對眾多軟件進行整合，而手動串聯的效率往往不盡人意;同時，這些軟件需要在Linux工作環(huán)境下以命令行運行，要求用戶具備較好的計算機背景;另外，即便一些實驗室完成了分析流程的構建，他們往往不會公開許多細節(jié)，新用戶仍然要從頭建起。
針對這一問題，研究人員希望能通過構建經典的二代基因測序實驗室建設數據分析流程，并實現各個環(huán)節(jié)的高效自動化管理和分析，減輕研究者前期的工作負擔，促進相關領域進一步對基因組測序研究項目的順利開展。
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研究人員為此設計了一套基于 perl 語言和 SGE 資源管理的自動化處理流程來分析 Illumina 平臺基因組測序數據。該流程以測序原始序列數據作為輸入，調用業(yè)界標準的數據處理軟件(如：BWA，Samtools，GATK，ANNOVAR 等)，較終生成帶有相應功能注釋、便于研究者進一步分析的變異位點列表。
這程通過自動化并行腳本控制流程的高效運行，一站式輸出分析結果和報告，簡化了數據分析過程中的人工操作，大大提高了運行效率。用戶只需填寫配置文件或使用圖形界面輸入即可完成全部操作，為廣大研究者分析二代基因測序實驗室建設數據提供了便利的途徑。
目前測序數據處理軟件很多，研究人員綜合考慮了適用性和效率，整合出了一套標準的數據處理流程。具體來說，獲得 FASTQ格式的原始測序數據后，需要數據進行以下處理： (1)使用BWA 軟件把這些短序列和參考基因組進行對比，確定短序列在基因組上的位置，把短序列組裝成完整的人類參考基因組; (2)使用 Samtools 軟件把這些短序列調整成按一定順序(1-22，X，Y，其他)排列的序列，并進行數據格式的轉換; (3)使用 Picard 軟件把測序產生的冗余信息和噪聲去掉; (4)使用 GATK 尋找樣本測序數據與參考基因組的差異，列出這些差異點; (5)使用 Annovar對這些變異位點進行功能注釋，得到一個易于理解的變異位點列表。
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