3月24日，由生物谷主辦的2016多組學(xué)與臨床轉(zhuǎn)化研討會：邁向醫(yī)學(xué)隆重召開。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬和平婦幼保健院院長、生殖中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院胚胎源性疾病研究所所長黃荷鳳教授為大家?guī)砹松翅t(yī)學(xué)臨床zui前線的報告《生殖醫(yī)學(xué)--胚胎遺傳學(xué)診斷的臨床策略》。

醫(yī)療（Precision Medicine）是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。目前主要的應(yīng)用技術(shù)有：現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像學(xué)技術(shù)、生物信息技術(shù)、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等。

其中，生殖醫(yī)學(xué)為目前臨床醫(yī)學(xué)應(yīng)用的*，包括對胚胎或卵子行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體活檢，作染色體和/或基因?qū)W檢測，根據(jù)胚胎攜帶的遺傳變異，進(jìn)行疾病分類和診斷，并將未攜帶染色體和基因異常的胚胎植入子宮使其出生健康嬰兒。其具體技術(shù)包括PGD(preimplantation genetic diagnosis，著床前基因診斷)以及PGS (Preimplantation Genetic Screening，胚胎遺傳學(xué)篩查)

黃教授為大家介紹了PGD(preimplantation genetic diagnosis，著床前基因診斷)以及PGS(Preimplantation Genetic Screening，胚胎遺傳學(xué)篩查)在臨床中的應(yīng)用及基本流程，其中涉及到了多組學(xué)研究及生物學(xué)信息數(shù)據(jù)分析等技術(shù)手段。隨后，黃教授以常染色體顯性遺傳性多囊腎病、先天性雙側(cè)輸卵管缺如（CBAVD）、AZF基因缺失為例，為我們講解了胚胎遺傳學(xué)診斷在臨床上具體的應(yīng)用。zui后，黃教授也談到了目前生殖醫(yī)學(xué)是非常有用的高新診治手段，但我國在這類技術(shù)的細(xì)節(jié)方面還有待進(jìn)一步完善。