近日，刊登在雜志Science Advances上的一篇研究報告中，來自德克薩斯大學(xué)健康科學(xué)中心及貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員通過鑒別出了充血性心力衰竭的指示器，在美國，充血性心力衰竭是引發(fā)患者住院和死亡的主要原因，同時文章中研究者還揭示了基因突變影響機體代謝產(chǎn)物循環(huán)的機制。

人類機體的代謝組是一系列名為代謝產(chǎn)物的小分子集合，其源于機體代謝過程，同時其在指示疾病上也扮演著重要角色；這項研究中，研究者對社區(qū)動脈粥樣硬化風(fēng)險（ARIC）計劃中的1361名非洲裔美國人進行了相關(guān)研究，揭示了其機體中天然產(chǎn)生的基因突變?nèi)绾斡绊懘x產(chǎn)物；ARIC計劃是一項用于調(diào)查人群心臟病、中風(fēng)及其它慢性疾病起源和指示的縱向大型研究。

研究者發(fā)現(xiàn)，一種名為SLCO1B1的突變基因和高水平的血液脂肪酸直接相關(guān)，血液中的脂肪酸是指示未來個體心力衰竭的強大預(yù)測子，同時SLCO1B1基因的突變也對機體心力衰竭風(fēng)險有著直接的效應(yīng)。由于人口老齡化的增加，研究者預(yù)測未來心力衰竭的流行和高額花費將會明顯增加。據(jù)美國心臟協(xié)會數(shù)據(jù)顯示，截止到2030年，美國將會有超過800萬人在治療心力衰竭上花費7000億美元。引發(fā)心力衰竭的主要風(fēng)險因素是高血壓，而在非洲裔美國人群中高血壓較為流行。

研究者Boerwinkle說道，心力衰竭的關(guān)鍵就是較早地鑒別出那些高風(fēng)險的個體，我們希望通過這項研究能夠發(fā)現(xiàn)哪些個體在遺傳上易于患心力衰竭，從而及時對這些患者進行干預(yù)；由于這項研究是對非洲裔美國人群進行的，因此研究者也能夠證實歐裔美國人和患病的關(guān)聯(lián)。助理教授Yu指出，非洲裔美國人患高血壓、心力衰竭及死亡率風(fēng)險較高，我們希望這項研究能夠幫助有效預(yù)測并且預(yù)防患心力衰竭的個體。

同時研究者開展這項研究也基于對“敲除人類”(knockout humans)的相關(guān)研究，即使得特定基因失活的天然突變，典型的人類外顯子組中含有幾十種缺失功能的基因突變；去年研究者就利用這種技術(shù)鑒別出了多種基因和疾病的8種新型關(guān)聯(lián)。這項研究揭示了在基因組尺度上，突變基因如何直接影響機體的代謝物組學(xué)，通過調(diào)查其中的關(guān)聯(lián)，研究者還發(fā)現(xiàn)了一種新型通路能夠鑒別出基因如何影響疾病發(fā)生的機制。