水稻基因組計劃開始于1998年，中國科學(xué)家參與了此項研究，并于2005年公布了水稻基因組序列全圖，這是當(dāng)時高等生物中zui和完整的測序工作之一。然而時隔多年，隨著基因組測序技術(shù)的發(fā)展，特別是成本的降低，對基因組重測序能通過不同個體的測序，分析個體差異，掃描與重要形狀相關(guān)的基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異。

在這篇文章中，研究人員選取了亞洲栽培稻，這是世界上zui古老的農(nóng)作物物種之一，具有秈稻和粳稻兩個主要亞種。在其從祖先普通野生稻馴化為栽培稻的過程中，一些與水稻產(chǎn)量、品質(zhì)和抗逆性等相關(guān)的重要農(nóng)藝性狀（如穗粒、色澤、種子的休眠和出芽等）經(jīng)常會發(fā)生顯著性的變化。

由于這些重要農(nóng)藝性狀往往比較復(fù)雜，由多個基因與環(huán)境的相互作用所控制，很難通過常規(guī)的分子生物學(xué)手段進(jìn)行深入了解，因此研究人員希望能通過基因組重測序，在基因組水平上解析不同栽培和野生稻基因組序列的遺傳變異情況，以利于培育高產(chǎn)、和抗逆的水稻新品種，提高育種技術(shù)和水平。他們選取了具有代表性的40個栽培稻品系和10個不同地理來源的野生稻進(jìn)行了全基因組重測序研究，共發(fā)現(xiàn)650萬個單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNPs）；808,000個小片段（1-5bp）的插入/缺失，其中大部分為稀有突變；94,700個長片段（>100bp）的結(jié)構(gòu)變異和1.676個拷貝數(shù)變異（CNVs）。

基于這些遺傳變異數(shù)據(jù)，研究人員還發(fā)現(xiàn)了數(shù)千個與人工選擇相關(guān)的候選基因，其中有些基因與水稻的農(nóng)藝性狀具有重要的相關(guān)性，而大部分基因的功能尚不清楚。但是據(jù)科研人員推測，這些未知功能的基因也可能與水稻的相關(guān)農(nóng)藝性狀具有重要關(guān)聯(lián)。

這項研究將有助于更加全面地了解了水稻全基因組的遺傳變異特征，同時，種群結(jié)構(gòu)和系統(tǒng)進(jìn)化分析結(jié)果也從全基因水平上追溯了水稻的馴化歷史，并證明秈稻和粳稻的起源的確是獨(dú)立的，而且粳稻起源于中國普通野生稻。接下來，研究人員還將進(jìn)行進(jìn)一步的研究，希望能為水稻育種改良等研究提供指導(dǎo)作用。

全基因組重測序是對基因組序列已知的個體進(jìn)行基因組測序，并在個體或群體水平上進(jìn)行差異性分析的方法。隨著基因組測序成本的不斷降低，人類疾病的致病突變研究由外顯子區(qū)域擴(kuò)大到全基因組范圍?；蚪M的重測序可以輔助研究者發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNPs）、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation, CNV）、插入（Insertion）、缺失（Deletion）等變異類型，以zui廉價的方式將單個參考基因組信息擴(kuò)增為生物群體的遺傳特征。短序列（Short-Reads）與雙末端（Paired-End），以及不同插入長度雙末端的組合，使我們能夠更深入地了解到序列和序列以外的基因組結(jié)構(gòu)變異。