舉例來(lái)說(shuō)，對(duì)脊髓性肌萎縮感興趣的科學(xué)家們希望能夠研究受累于這一疾病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。該疾病會(huì)造成部分下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元喪失，引起肌無(wú)力、肌萎縮，并常常導(dǎo)致死亡。美國(guó)威斯康星大學(xué)麥迪遜分校Allison Ebert領(lǐng)導(dǎo)的研究小組衍生了iPS細(xì)胞，并構(gòu)建出了來(lái)自疾病患者和母親的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。由患者細(xì)胞生成的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元保留了疾病的遺傳特性，相比于來(lái)自他母親的衍生細(xì)胞顯示了選擇性缺陷。在患有另一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病稱(chēng)為家族性自主神經(jīng)功能異常的患者中也同樣開(kāi)展了類(lèi)似的研究。

這些疾病特異性細(xì)胞是藥物開(kāi)發(fā)的重要工具。研究人員可以在iPS衍生的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元上對(duì)數(shù)百種藥物進(jìn)行篩選，挑選出可緩和受累細(xì)胞病狀的藥物。這種實(shí)驗(yàn)避開(kāi)了在人體開(kāi)展試驗(yàn)的倫理學(xué)爭(zhēng)議和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)的昂貴花費(fèi)，利用培養(yǎng)細(xì)胞相對(duì)比較容易。

來(lái)自哈佛大學(xué)干細(xì)胞研究所的研究人員已經(jīng)成功構(gòu)建了十多種疾病的細(xì)胞系，包括I型糖尿病、唐氏綜合癥（Down's syndrome）、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。他們計(jì)劃生成更多類(lèi)型的細(xì)胞系與其他的干細(xì)胞研究人員共享。由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助的，Coriell醫(yī)學(xué)研究所的一個(gè)細(xì)胞庫(kù)也提供一些包括亨廷頓病和脊髓性肌萎縮疾病的iPS細(xì)胞。

干細(xì)胞提供了一個(gè)在人體藥物測(cè)試前，篩查藥物副作用的途徑。例如，研究人員可以將干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)槟芟裥呐K一樣節(jié)律跳動(dòng)的心肌細(xì)胞。如果藥物對(duì)這些細(xì)胞造成損傷，那么就會(huì)引起關(guān)注不再繼續(xù)將這一藥物投入患者檢測(cè)。制藥公司將干細(xì)胞衍生的培養(yǎng)物視為使藥物檢測(cè)過(guò)程流線(xiàn)化、安全化的一條途徑。將iPS細(xì)胞應(yīng)用到藥物開(kāi)發(fā)和疾病模型領(lǐng)域取得了飛速發(fā)展，并走在了再生醫(yī)學(xué)的前面。

醫(yī)生們希望利用干細(xì)胞來(lái)治療諸如黃斑變性和脊髓損傷等疾病。目前有少數(shù)的臨床試驗(yàn)正在開(kāi)展，表明終有一天利用干細(xì)胞治療某些疾病將變?yōu)榭赡堋，F(xiàn)在，我們的目標(biāo)就是要確保干細(xì)胞治療的安全性，確保這些細(xì)胞不會(huì)引發(fā)免疫反應(yīng)或形成腫瘤。

目前Advanced Cell Technology公司正在對(duì)眼睛開(kāi)展基于干細(xì)胞的黃斑變性治療。相比于其他器官，干細(xì)胞在眼睛中受到排斥的可能性較低，因?yàn)榻柚谘X屏障它們能夠逃避免疫系統(tǒng)的攻擊。此外，醫(yī)生們也應(yīng)用了所有用于眼睛檢測(cè)的工具，確保移植細(xì)胞能夠正常發(fā)揮功能。

另一項(xiàng)令人激動(dòng)研究，是一家稱(chēng)為Geron的公司正利用胚胎干細(xì)胞衍生的神經(jīng)細(xì)胞開(kāi)展脊髓損傷治療臨床試驗(yàn)。該公司與加州大學(xué)歐文分校Hans Keirstead領(lǐng)導(dǎo)的研究人員展開(kāi)了合作。神經(jīng)在損傷后較少能夠再生，因?yàn)樗鼈儐适Я怂枇字Ｗo(hù)層。

少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞主要功能是生成髓磷脂，保護(hù)神經(jīng)防止感染?？茖W(xué)家們推測(cè)如果他們能夠替換這些支持細(xì)胞，他們就能夠恢復(fù)神經(jīng)周?chē)乃枇字?，釋放生長(zhǎng)因子修復(fù)神經(jīng)。首先，當(dāng)然他們必須要找到誘導(dǎo)胚胎干細(xì)胞形成少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的方案。在經(jīng)歷了反復(fù)的實(shí)驗(yàn)和失敗后，Keirstead的研究小組獲得了成功。當(dāng)他們將新生成的少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞植入到脊髓損傷后的大鼠體內(nèi)時(shí)，發(fā)現(xiàn)在損傷神經(jīng)周?chē)纬闪诵滤枇字?，大鼠恢?fù)了部分運(yùn)動(dòng)能力。Geron現(xiàn)在正在患者體內(nèi)檢驗(yàn)這些細(xì)胞的安全性。

為了減少組織移植過(guò)程中產(chǎn)生排斥的可能性，研究人員正考慮利用iPS細(xì)胞作為患者特異性移植材料。從理論上科學(xué)家們能夠糾正來(lái)自患者iPS細(xì)胞中的遺傳缺陷，然后將它們移植回相同的病人體內(nèi)。例如美國(guó)麻省懷特黑德研究所的Rudolph Jaenisch研究小組就通過(guò)糾正小鼠iPS細(xì)胞中的基因來(lái)治療了患有鐮狀細(xì)胞性貧血的小鼠。這一研究工作為將其運(yùn)用于人類(lèi)疾病治療提供了原則證明。