你想在孩子出生前知道他/她是否患有遺傳病嗎？大多數(shù)父母應(yīng)該是愿意的，但必須同時(shí)滿足以下幾個(gè)條件：*，診斷結(jié)果必須非常準(zhǔn)確；第二，時(shí)間盡量早，以便能及時(shí)采取措施；第三，診斷過程一定要簡(jiǎn)單、安全而且廉價(jià)。雖然說起來(lái)很簡(jiǎn)單，但是科學(xué)家們一直沒能找到能夠同你想在孩子出生前知道他/她是否患有遺傳病嗎？大多數(shù)父母應(yīng)該是愿意的，但必須同時(shí)滿足以下幾個(gè)條件：*，診斷結(jié)果必須非常準(zhǔn)確；第二，時(shí)間盡量早，以便能及時(shí)采取措施；第三，診斷過程一定要簡(jiǎn)單、安全而且廉價(jià)。雖然說起來(lái)很簡(jiǎn)單，但是科學(xué)家們一直沒能找到能夠同時(shí)滿足這三項(xiàng)條件的產(chǎn)前診斷技術(shù)。

目前比較流行的產(chǎn)前診斷技術(shù)是羊膜穿刺術(shù)，即從發(fā)育胎兒周圍的液囊中抽少量樣本，從中找出胎兒身上脫落的細(xì)胞，然后進(jìn)行基因測(cè)序。此法比較準(zhǔn)確，價(jià)格也不高，但它屬于侵入性方法，對(duì)胎兒和孕婦的影響都太大了，而且容易導(dǎo)致流產(chǎn)，所以很多母親不愿意采納。

如果你出于某種原因一定要預(yù)先知道胎兒的情況，辦法也是有的，那就是*行體外授精，然后等胚胎在試管里長(zhǎng)到一定大小后，想辦法取出一點(diǎn)DNA進(jìn)行測(cè)序。但顯然這個(gè)方法只適用于極少數(shù)有錢人，以及有特殊情況的夫婦，普通老百姓是玩不起的。

上世紀(jì)90年代，有人在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了少量胎兒DNA，這些DNA存在于細(xì)胞之外的血漿中，據(jù)猜測(cè)它們可能是胎兒細(xì)胞死亡后逃逸出來(lái)的。問題在于，胎兒DNA只占血漿游離DNA的10%多一點(diǎn)，其余的都是來(lái)自母親自身的DNA，這就給遺傳檢測(cè)帶來(lái)了很多麻煩。幸運(yùn)的是，隨著DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，這么一點(diǎn)游離DNA已經(jīng)足夠用來(lái)做產(chǎn)前檢測(cè)了。