近年來(lái)檢測(cè)惡性腫瘤(malignant tumor)患者血液中循環(huán)DNA（ctDNA）用于基因診斷已成為研究熱點(diǎn)，多項(xiàng)研究顯示血液中循環(huán)DNA有可能成為一種新的腫瘤診斷及預(yù)后判斷的標(biāo)志物。在實(shí)際檢測(cè)中，許多腫瘤患者循環(huán)DNA與正常人相比有很大差異，尤其是循環(huán)DNA檢測(cè)避免了當(dāng)前分子診斷需要采集癌組織作為標(biāo)本來(lái)源的困難，是一種有潛力的腫瘤標(biāo)志物。
本周的《自然·醫(yī)學(xué)》報(bào)道了一種可測(cè)量循環(huán)腫瘤DNA的超靈敏方法，該方法比現(xiàn)有的手段更有效，成本更便宜，靈敏度更高，并可用在攜帶不同腫瘤基因型的病人身上并且其復(fù)發(fā)型變異數(shù)據(jù)已知。
Maximilian Diehn等人利用從超過(guò)400名患者身上采集的數(shù)據(jù)研發(fā)出了一套測(cè)序手段，可覆蓋肺癌復(fù)發(fā)性基因突變。有了這種方法，他們?cè)趶亩诨颊呱砩汐@得的所有樣本和從一期患者身上獲得的半數(shù)樣本中檢測(cè)了特異性高的ctDNA。在治療過(guò)程中，檢測(cè)到ctDNA的數(shù)量跟腫瘤容積有關(guān)聯(lián)，而治療后，確認(rèn)的患者與殘留病體相符合，并且相比*手段，該方法的檢測(cè)反應(yīng)更佳。
由于該方法或許還能用作局部晚期和轉(zhuǎn)移腫瘤的癌癥(cancer)篩查和遺傳鑒定而無(wú)需進(jìn)行活體檢測(cè)，所以該方法或能用于癌癥(cancer)的臨床個(gè)性化治療。