2012年3月8日，來自華大基因的研究人員在FFPE測序技術(shù)上獲得新突破，他們只需從福爾馬林固定石蠟包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded， FFPE）的組織標本中提取200ng DNA便可直接進行建庫、測序及分析。該技術(shù)突破可以解決分子生物學實驗中缺少實驗樣本的難題，增加實驗的可靠性及準確性，有助于研究人員更加全面地了解經(jīng)多年保存后的FFPE病理標本中所包含的遺傳機制和病理成因。

科研人員在進行分子生物學研究或診斷某些疾病時，需從各種不同的組織標本中提取DNA，但新鮮組織標本來源有限，嚴重阻礙了科研工作的開展。FFPE方法便解決了此難題。目前，世界上至少有數(shù)百萬份組織樣本都是使用FFPE方法處理的。這些組織樣本已經(jīng)成為用于疾病診斷和科學研究的zui為常見的生物學資源之一。

隨著基因組學的飛速發(fā)展，研究人員可以通過基因組測序?qū)FPE樣本進行研究，尋找與疾病相關(guān)的基因突變，這使得新一代測序技術(shù)在臨床醫(yī)學上被廣泛應(yīng)用。然而，在FFPE組織標本的制備和貯存過程中，組織經(jīng)福爾馬林固定、石蠟包埋后很容易引起DNA的交聯(lián)和降解，科研人員很難獲得足量高質(zhì)量的DNA樣本，使研究工作受限。

為了突破這個瓶頸，華大基因的研究人員經(jīng)過反復實驗，在FFPE DNA測序技術(shù)上取得了重要突破，可以對從FFPE標本中提取的低至200ng的DNA直接進行建庫、測序及分析。華大基因核酸高通量生產(chǎn)部門的研究人員趙洵說：“該技術(shù)突破對通過FFPE組織標本進行分子生物學實驗來解碼疾病的重要遺傳信息具有十分重要的意義。我們希望能與的研究人員共同合作開展FFPE標本DNA測序項目，深入了解FFPE病理標本的異質(zhì)性和特殊性，同時也進一步規(guī)范和提高我們的技術(shù)。”

此外，趙洵補充說：“本研究有助于增強醫(yī)藥和疾病領(lǐng)域研究人員的信心，尤其是在他們?nèi)狈ψ懔繕颖镜那闆r下。希望FFPE測序技術(shù)能夠使我們開闊研究視野，更加深入地了解病理機制，造福人類健康。”（生物谷）