日本科研人員發(fā)現，人體的一個基因發(fā)生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發(fā)病的原因，這一發(fā)現有助于開發(fā)治療該病的藥物。
肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病人會*失去行動能力。目前，漸凍癥病因不明，但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國內約有1萬名漸凍癥患者，其中約10％是遺傳性漸凍癥患者。
據日本《每日新聞》3日報道，日本慶應大學等機構的研究小組發(fā)現，遺傳性漸凍癥患者體內一個名為“FUS”的基因表現異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養(yǎng)出iPS細胞（誘導多能干細胞），再現了干細胞向神經細胞分化的過程，結果發(fā)現FUS基因編碼合成的蛋白質異常堆積，出現了神經細胞死亡現象。來源：中國科學報
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