日前發(fā)表在雜志Science Translational Medicine上的一項研究論文中，來自斯隆凱德琳癌癥紀念研究中心(Memorial Sloan-Kettering)等機構(gòu)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種當前在癌癥患者中進行試驗的藥物或可被用于治療血管畸形病。

文章中，研究者對基因PIK3CA突變的小鼠進行工程化操作，PIK3CA基因和癌癥發(fā)病直接相關(guān)，隨后這些小鼠機體中出現(xiàn)了靜脈畸形（VMs），靜脈畸形的主要特點為血管變形腫脹，這些血管位于皮下，就會引發(fā)疼痛和缺陷，如果位于機體深處的話就會引發(fā)多種疾病，據(jù)估計每5000個新出生兒體中就有1人患有該病，而且目前并無有效的療法進行治療。

研究者對來自倫敦大學兒童健康研究所中參與皮膚遺傳性研究中的13名兒童患者以及32名來自斯隆凱德琳癌癥紀念研究中心的患者的樣本進行遺傳性檢測，結(jié)果顯示，大約有四分之一的患者機體中會出現(xiàn)和小鼠機體中相同的基因PIK3CA的突變。Sandra Castillo博士說道，雷帕霉素可以阻斷基因PIK3CA下游發(fā)生的信號過程，因此其就可以阻斷基因PIK3CA的效應，但卻不能從根源上阻斷該基因的表達；當給予小鼠雷帕霉素后，其就會表現(xiàn)出一定的臨床效益，但在患者機體中其就會引發(fā)嚴重的副作用同時還會中和機體免疫反應。

隨后研究人員在PIK3CA功能被直接抑制的小鼠機體中進行檢測，結(jié)果顯示這些藥物可以很好地發(fā)揮作用并且明顯減少畸形血管的尺寸。盡管PIK3CA抑制劑相比很多癌癥藥物而言非常特殊，但其在機體中仍然存在不可避免的副作用，而進行更為深入的研究獲將為開發(fā)治療靜脈畸形疾病的新型療法提供新的思路。

研究者Bart Vanhaesebroeck教授說道，起初我們想通過誘導小鼠機體中PIK3CA的突變來調(diào)查癌癥的發(fā)生，但沒有想到的是該基因卻和其它疾病直接相關(guān)；本文研究支持了此前的研究結(jié)論，即相比其它細胞而言，血管對于基因PIK3CA非常敏感，此前研究者非常清楚當PIK3CA失活后會發(fā)生什么情況，但本文研究中研究者卻發(fā)現(xiàn)，PIK3CA基因的活性突變還會引發(fā)血管的過度增長；在癌癥中腫瘤需要形成新型的血管才能夠生存和擴散，而阻斷該過程的藥物目前正在臨床開發(fā)之中，而研究者也希望這樣的藥物可以用來治療靜脈畸形疾病。來源：生物谷