乳腺癌是臨床婦女zui常見的惡性腫瘤之一，其發(fā)病機制尚不*明確，目前主要歸納為遺傳易感性、內(nèi)分泌失調(diào)、通過哺乳傳染病毒顆粒等。1994年，科學家們先后發(fā)現(xiàn)了位于17q21的BRCA1基因和13q12-q13的BRCA2基因可導致乳腺癌。當個體攜帶這兩個基因之一的突變時，乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風險會顯著增高。但是不少研究也表明許多遺傳性的乳腺癌起源于不同于BRCA1和BRCA2基因中的突變，這說明還存在更多的乳腺癌易感基因。生物通
在這篇文章中，研究人員通過對來自芬蘭北部的125個有乳腺癌患者的家庭進行分析，發(fā)現(xiàn)了一個稱為Abraxas基因中的突變能導致女性更易患上家族性乳腺癌，并且這一基因還能與BRCA1基因相互作用。
文章的通訊作者是賓州大學癌癥生物學教授Roger Greenberg博士，他表示，這一突變基因會影響Abraxas蛋白進入細胞核，在受損DNA附近結合，Abraxas能識別一個包含BRCA1蛋白的復合物，這一復合物可以用于修復DNA損傷。Abraxas突變蛋白會破壞BRCA1復合物的功能，導致其無法到達DNA損傷位點，進行修復。這種基因組改變就會增加乳腺癌發(fā)病風險。生物通
研究人員在125個家庭中發(fā)現(xiàn)了有3個家庭的病人出現(xiàn)了Abraxas突變，并且對照組中沒有這種突變，研究顯示Abraxas突變能抑制細胞中正常的DNA損傷反應，阻止了多個蛋白(包括BRCA1)有效地修復受損的DNA。這些研究結果表明，Abraxas突變會增加乳腺癌易感性，而且研究還提示，Abraxas突變的病患也許還患有其它種類的癌癥。
總而言之，這項研究通過家系式分析，找到了一種新型乳腺癌易感基因，也為乳腺癌遺傳學原因進行了更加清晰的解析。生物通
目前乳腺癌易感基因家族大約有14個基因，去年英國劍橋大學的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為ZNF703的基因過度活躍會導致乳腺癌，據(jù)稱這是科學家5年來發(fā)現(xiàn)的*乳腺癌致癌基因，這些新基因的發(fā)現(xiàn)對于對于乳腺癌的治療意義。
2010年，美國科學促進會(AAAS)創(chuàng)辦了新周刊：《Science-Translational Medicine》，由美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)前任院長伊萊亞斯·瑞爾霍尼出任期刊的科學顧問，周刊主要關注加速將我們在生物機制研究領域的驚人進展轉(zhuǎn)化為預防和治療人類疾病的新方法。
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